INDEX
- ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
- ASISTENCIA - PRESTACIONES
   - Atención y seguimiento clínico de pacientes con Enfermedades Neuromusculares
   - Laboratorio de Electromiografía
   - Biopsia muscular y de nervio periférico
   - Cuantificación sensitiva (Quantitative Sensory Testing)
   - Laboratorio de Genética Molecular
- INVESTIGACIÓN
- DOCENCIA
LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Las Enfermedades Neuromusculares son afecciones que se caracterizan por presentar como síntomas fundamentales la atrofia y la debilidad muscular. En algunas de ellas se asocia dolor o síntomas sensitivos por la participación del nervio periférico.

Las mismas se originan en algún sitio de la Unidad Motora entendiéndose por tal al conjunto comprendido por a) la neurona motora de la medula espinal (o núcleos motores), b) su prolongación o axón (constituyente de los nervios periféricos) c) unión o placa neuromuscular, y d) fibras musculares que inerva la neurona mencionada (que conforman los músculos)

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES INCLUIDAS EN LOS PROGRAMAS DE ASISTENCIA

Enfermedades de la Neurona Motora
· Esclerosis Lateral Amiotrófica
· Atrofias Espinales Infantiles
· Atrofias Espinales del adulto
Enfermedades de los Nervios Periféricos
· Polineuropatías Hereditarias (Charcot Marie Tooth, Dejerine Sottas etc.)
· Polineuropatías adquiridas
  Inmunológicas
  Metabólicas
  Tóxicas
  Etc.
Enfermedades de la Transmisión Neuromuscular
· Miastenia Gravis
· Miastenias Congénitas
· Síndrome de Eaton Lambert
· Botulismo
· Etc.
Distrofias Musculares
· Distrofia Muscular de Duchenne / Becker
· Distrofia Muscular de Emery Dreyfus
· Distrofia Fascioescapulohumeral
· Distrofia Miotónica
· Distrofias de Cinturas
· Distrofia Muscular Distal
· Distrofia Muscular Congénita
· Distrofia Muscular Oculofaringea
· Etc.
Miopatías Inflamatorias
· Polimiositis
· Dermatomiositis
· Polimiositis de Inclusión
· otras
Otras Enfermedades Neuromusculares
Miopatías Congénitas (Central Core, Nemalínica, Hipotrofia tipo I, etc.)
Canalopatías (Parálisis periódicas, Paramiotonías, etc.)
Miopatías Mitocondriales
Miopatías Metabólicas (Déficit de Carnitina, CPT, Mc Ardle, Pompe, etc)

ATENCIÓN Y SEGUIMIENTO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES -Diagnóstico de enfermedades neuromusculares y patología en general del Sistema Nervioso Periférico (SNP)
-Tratamiento de Enfermedades Neuromusculares y del SNP
-Atención y seguimiento integral de pacientes afectados de dolencias neuromusculares.
La atención abarca niños y adultos en cualquier etapa de la vida. El equipo de médicos incluye neurólogos, neuropediatras, especialistas en neuroortopedia, rehabilitación, psicología, alimentación y nutrición. Luego de una primer entrevista de evaluación se planifican los estudios necesarios para llegar al diagnóstico final y brindar una adecuada orientación terapéutica. La misma es multidisciplinaria pudiendo incluir medicación, rehabilitación kinésica, rehabilitación y/o cirugía neuroortopédica, equipamiento ortésico, apoyo psicológico, consejo alimentario, rehabilitación y equipamiento para apoyo respiratorio, etc.
LABORATORIO DE ELECTROMIOGRAFIA

· Cuenta con dos laboratorios independientes dotados con equipamiento apto para realizar estudios electrofisiológicos cuantitativos (Electromiografía Computarizada).

· Estudios de Cuantificación sensitiva o QST (Quantitative Sensory Testing)
BIOPSIA MUSCULAR Y DE NERVIO PERIFÉRICO

En Cooperación con el Laboratorio de Neuropatología y Patología Neuromuscular bajo la dirección de la Dra Ana Lía Taratuto
Anatomía Patológica de Músculo
Histoquímica de Músculo
Estudios de Inmunomarcación
Western Blot de proteínas musculares
Microscopía Electrónica
Anatomía Patológica de Nervio
Teasing Inmunomarcación
Microscopía Electrónica
LABORATORIO DE GENÉTICA MOLECULAR

En colaboración con el Laboratorio de Bioquímica Médica (LBM) se llevan a cabo estudios diagnósticos para diversas patologías de origen genético

· DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - BECKER
  Paciente (PCR)
  Grupo familiar (Ligamiento)
  Vellosidad Coriónica (PCR)
· DISTROFIA MIOTONICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
· ATROFIA ESPINAL INFANTIL
· ENFERMEDAD DE KENNEDY (ATROFIA MUSCULAR ESPINAL HEREDITARIA LIGADA AL X)
· NEUROPATIA HEREDITARIA FAMILIAR (CHARCOT MARIE TOOTH Ia,)
· NEUROPATIA TOMACULOSA (PREDISPOSICION A LAS PARALISIS COMPRESIVAS)
· ATAXIA DE FRIEDREICH
· ATROFIA DENTO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA)
· SINDROME DE X FRAGIL
· ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCA I - VII)
· SINDROME DE PRADER WILLI
· SINDROME DE ANGELMAN
· ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
· NEUROFIBROMATOSIS (ligamiento)
· ENFERMEDAD DE GAUCHER
· ENFERMEDAD DE TAY SACHS
· FENILCETONURIA
                                                PREPARACION DE ADN (Extracción) ---- BANCO DE ADN
INVESTIGACIÓN

La SENM lleva a cabo variadas tareas de investigación algunas de las cuales se enuncian a continuación:
· Terapéutica de la Distrofia Muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Desde hace más de 10 años la SENM desarrolla programas de ensayos terapéuticos en Distrofia Muscular de Duchenne con corticoesteroides (Deflazacort) evaluando el impacto terapéutico sobre distintos parámetros (función motora, desempeño, deambulación, etc.) Actualmente se estudian aspectos vinculados con la función respiratoria y la ingesta de la medicación.
Distrofia Muscular Congénita
Distrofias de Cinturas (en particular Sarcoglicanopatías)
· Función Cognitiva
Correlación entre genotipo y déficit cognitivo en DMD
· Esclerosis Lateral Amiotrófica y Enfermedades de la Motoneurona
Alteraciones sensitivas subclínicas (cuantificación sensitiva)
Estudio electrofisiológico de las fasciculaciones
· Cuantificación Sensitiva
En Neuropatías.
En Neuropatías de fibras finas
En Neuralgia Trigeminal
DOCENCIA

La SENM desarrolla tareas de docencia de pre-grado recibiendo rotaciones de alumnos de la Unidad Docente Hospitalaria del Hospital Francés y otras Unidades como Hospital asociado a la Facultad de Medicina de la UBA
A nivel del post-grado participa en la formación de residentes de neurología del programa de residencias medicas del Centro Neurológico del Hospital Francés.
Además, la SENM recibe becarios de la Fundación Alfredo Thomson y médicos rotantes externos para su capacitación en el área de EMG y enfermedades neuromusculares. Son numerosas las actividades de docencia de post-grado que desarrolla a nivel de cursos, seminarios ,etc.