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- La Distrofia Muscular Congénita (DMC) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de herencia autosómica recesiva. - Características en común: hipotonía de comienzo neonatal, debilidad muscular, amiotrofia, retracciones y alteraciones distróficas en la biopsia muscular. - Expresión clínica diversa, desde formas musculares "puras" a formas más complejas, en las que existe alteración cerebral y ocular. - La tabla 1 resume la clasificación actual basada en las características clínicas y moleculares |
Tabla 1. Clasificación de las DMC
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SINDROME
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HERENCIA
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LOCALIZACION
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PRODUCTO
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AR
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6q22-23
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Laminina
Alfa 2 (merosina)
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AR
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9q31-33
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Fukutina
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AR
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?
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?
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AR
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1p32-34
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AR
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1p35-36
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?
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AR
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12q13
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Alfa
7integrina
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Otros
aun no definidos
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?
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?
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?
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- La Merosina es una proteína de la matriz extracelular ligada a la Distrofina a través de Distroglicanos (un puente de glicoproteínas de la membrana basal de la fibra muscular esquelética). Se halla compuesta por una cadena pesada (α) y dos livianas (ßy δ). Puede ser reconocida mediante anticuerpos monoclonales dirigidos contra los fragmentos: 80 y 300 Kda y el gen (LAMA2) ha sido localizado en el cromosoma 6.(Vuolteenaho et al, 1994). También se encuentra presente en la membrana basal del trofoblasto, del músculo cardíaco, vasos del cerebro y piel. - Clínicamente estos pacientes presentan un fenotipo severo, con incapacidad para lograr la deambulación independiente y el pronóstico es generalmente fatal a corto plazo. La epilepsia ha sido observada con frecuencia asociada a alteraciones en la sustancia blanca central (Sunada et al,1995) sin evidencia de deterioro intelectual. - Recientemente se han reportado casos con alteraciones en la morfología cortical (polimicrogiria y agiria occipital), e hipoplasia cerebelosa. (Taratuto et al, 1999) - Un subgrupo de pacientes presentan déficit parcial de Merosina, con un fenotipo variable. Enfermedad de Fukuyama - Clínicamente presenta debilidad muscular generalizada desde la infancia, pero generalmente logran la deambulación independiente. - En todos los casos existe retardo mental y en ocasiones crisis convulsivas. - Se describen malformaciones del sistema nervioso central: polimicrogiria, hidrocefalia e hipoplasia del tracto corticoespinal. - Existe una alta prevalencia en Japón.(Fukuyama et al,1981) - El gen ha sido localizado en el Cr 9q 31-32 y codifica para la proteína Fukutina (componente de la matriz extracelular) Sme de Walker Warburg - Se caracteriza por la existencia de alteraciones del sistema nervioso central (anormalidades de la migración neuronal, hidrocefalia) en combinación con alteraciones oculares (microoftalmia, alteraciones retinianas, hipoplasia del tronco cerebral y cerebelo). (OMIM 236670) - El gen responsable aún no ha sido identificado. Muscle-eye-brain disease - Clínicamente presenta DMC asociada a miopía, glaucoma, palidez del disco óptico, hipoplasia retiniana, retardo mental y anormalidades del sistema nervioso central (hidrocefalia, paquigiria, polimicrogiria, displasia pontocerebelosa). - Mayor prevalencia en Finlandia - El gen ha sido localizado en el Cr 1p32-34 (OMIM 253280) DMC con rigidez espinal - Subgrupo de pacientes que combina DMC merosina positiva, rigidez espinal y falla respiratoria temprana. - El gen para este síndrome ha sido recientemente localizado en el Cr1p 35-36. Deficiencia de Alfa 7 integrina - Las integrinas son una familia de glicoproteínas de membrana que median interacciones de célula - célula y célula - matriz. La integrina Alfa 7 se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardíaco y se vincula con los procesos de diferenciación y migración durante la miogénesis. - Recientemente se han reportado pacientes con DMC y déficit de Alfa 7 integrina.(Mayer et al,1997) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin- post/Entrez/query_old?db=m&form=6&uid=9354797&dopt=r - El gen que codifica para esta proteína ha sido mapeado en el Cr12q 13. |
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